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2021.06.08
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カテゴリ:自閉症関連
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東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明




東京女子医科大学(東京女子医大)の研究チームは6月18日、

自閉スペクトラム症の発症を制御する

生後発達臨界期における抑制回路機構を

明らかにしたことを発表した。


同研究は、東京女子医科大学 医学部 神経生理学講座 講師の三好悟一博士、

同植田禎史 助教、同平賀孔 博士研究員、同尾崎弘展 助教、

同矢ケ崎有希 助教、同宮田麻理子 教授、

東京都医学総合研究所 精神行動医学研究分野 夏堀晃世 主席研究員、

東京大学 大学院薬学系研究科 岸雄介 講師、

群馬大学 大学院医学系研究科 柳川右千夫 教授、

ハーバード大学ブロード研究所 Gord Fishell 教授、

ニューヨーク大学医学部 Robert Machold助教によるもの。

詳細は、学術雑誌「Nature Communications」に6月18日付で掲載された。


今回の研究は、50~100人に1人の子供に発症するといわれている

自閉スペクトラム症の発症を左右する発達期や、

どのような回路機構により発症するのかを明らかにする目的で行われたもので、

自閉スペクトラム症患者のゲノムでの制御異常が報告されている

「FOXG1因子」に着目して研究が進められたとしている。


近年の研究から、FOXG1変異による

コピー数の増加(遺伝子重複)・減少(ハプロ不全)

のいずれの場合も希少疾患である

「FOXG1症候群」を発症することがわかってきたという。


FOXG1症候群は、

本来ならば2コピーあるFOXG1遺伝子に変異や重複かが生じ、

1コピーに減っても、3コピー以上に増えても発症するのが特徴で、

自閉スペクトラム症、小頭症、てんかんなど

の症状がみられることが知られている。


同研究では、時期および回路特異的に

FoxG1因子を操作したモデルマウスを新たに開発し、

マウスにおいても、

ヒトと同じくFoxG1の増加・減少いずれのケースも

自閉症様表現型である社会性行動の異常や、

患者と同様の脳波異常が現れることを確認。


そして、生後2週間目の正常なFoxG1の制御

および回路興奮抑制バランスによって、

皮質回路や社会性行動が形成されることがわかったという。


また、この時期にみられる正常な抑制回路の発達が、

自閉症様表現型を防ぐために必要であり、

FoxG1モデルマウスにおいて生後2週間目より前に

抑制系を弱めると自閉症様表現型の症状が悪化し、

逆に抑制系を強めると

症状が回復し治療効果が現れることを確認したという。



臨界期前の抑制系への介入では、

社会性のスコアリングが改善したが、

臨界期を過ぎた3週目の介入では、

改善がみられなかったという
(図表の提供: 東京女子医科大学 医学部 神経生理学講座 講師の三好悟一博士)



生後2週目を過ぎてから抑制系に介入を行っても

症状の回復は見られなかったことから、

生後2週目が発症の臨界期であることが確認されたという。


研究チームは、

今回の研究で新たに

自閉スペクトラム症モデルと治療モデルを確認できたことから、

今後は自閉スペクトラム発症の臨界期機構の詳細を明らかにすることで、

医療シーズの提案を目指すとしている。


また、研究チームの三好博士

FOXG1症候群の家族会
の運営サポートも行っている。


FOXG1症候群は、現在世界で600家族以上、

国内家族会では17家族が見つかっているが、

近年の遺伝子検査の普及により急激に患者数が増えており、

多くの潜在的な患者がいると考えられているという。


また、症状が似ていることから遺伝子検査をしないまま

レット症候群様と診断されるケースなどもあるという。


まだまだ希少疾患ゆえに情報が少ないことを受けて、

家族や医療関係者の間での情報交換や治療、

研究への働きかけの場として家族会が立ちあげられたとのことだ。


三好博士は、こうした家族会へのサポートを通じて、

FOXG1症候群の社会への認知拡大を進めていくことで、

より多くの人にその症状の理解の促進を図っていきたいとしているほか、

国による指定難病への追加に向けた働きかけなどにつなげていきたいとしている。


​​​​家族会では、

患者家族同士の情報交換や治療や研究への働きかけの活動を行っており、

家族会のWebサイトでは、

患者と家族のこれまでがわかる「みんなのストーリー」や

FOXG1 についての情報などの共有が行われている。

[TECH]





生後間もない時期に、自閉症発症を制御する、

抑制回路の仕組みの解明で、

今後その発症を防げるようになるのでしょうか?



それにしても生後2週目が発症の臨界期とは

びっくりですね。




469万アクセス達成しております。

いつもご訪問にコメント感謝です。☄





​​​​

​​






Last updated  2021.06.23 19:21:20
コメント(8) | コメントを書く


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Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   歩世亜 さん
今晩は。

少しでも早く改善する薬が出来ると良いですね。 (2021.06.23 17:59:10)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   エンスト新 さん
こんばんは
返事です
桃とすももは同じバラ科ですが、別物です。
すももは同じバラ科のさくらんぼに近いものがあります。 (2021.06.23 18:33:47)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   トンカツ1188 さん
こんばんは

トンカツ的には 全然理解できない

世界

研究者が色々と研究を重ねて 仕組みの

発見

研究者の方々に 苦労をねぎらいたいと

おもいます
(2021.06.23 23:32:23)

おはようございます。   ありんこbatan さん
少しでも研究が進むといいですね。
(2021.06.24 03:18:45)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   ただのデブ0208 さん
 おはようございます。上野動物園 パンダのシンシンが赤ちゃん2頭を出産。二頭を同時に育てるのは難しいとか、無事に育って欲しいですね。
 まるでロボットのような扱いですね。仕組みが分かれば治療もできるようになるのですかね。
 今日も良い一日をお過ごしください。応援!! (2021.06.24 06:19:27)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   京師美佳アメブロ転送用 さん
おはようございます^^
今日も暑くなりますんで
水分補給忘れずに

☆P (2021.06.24 09:39:48)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   恭太郎。 さん
( ゜▽゜)/コンバンハ。

私のお薬、、、4週に1度腰に安定剤のお注射をしてもらっているんだけど
何年打っているのか忘れましたが、まだ頑張らなくちゃならないのかしら?と
痛みを半減するために、思い切りつねってもらってチクンして注入してもらっているのよ。
あと何年間、腰に注射を打ち続けねばならないのかと。。。
いつ完治するのかしらと。。。
ドクターはもう少し待ってと言っているしね。
次に来るのは、閉経、更年期障害などが。。。と言っていたしね。
私の心の症状がどう変わるかと。。。心配してくれているしね。 (2021.06.24 17:14:47)

Re:東京女子医大、自閉スペクトラム発症を制御する抑制回路の仕組みを解明。(06/08)   flamenco22 さん
473万アクセス達成おめでとうございます^^
応援⭐️⭐️ (2021.08.05 06:25:00)


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