ゆうとこうじNO機能障害~副腎白質ジストロフィー闘病記~

～9歳長男🐻～


↓気が向いたときにお手伝いしてくれる次男🐒





昨日は夕方から……。

かなり機嫌が悪かった長男😓

泣いて泣いてすごかった💦




熱はないのですが、少し痰が増えてきました……。



悪化しませんように🙏




💬ママのつぶやき💬



以前、



A-Future(特定非営利活動法人ALDの未来を考える会)さん

にパパが寄稿する機会があったとお伝えしました😃



A-FutureさんのYouTubeでは、

10月2日の「ALDの日」にちなんで、

記念動画を最近アップしていました。



その内容を少しお伝えします🙏



副腎白質ジストロフィー(ALD)は、

早期発見・早期治療でその後の病状の進行が

全く違うそうです。





我が子達も、



長男🐻は病状が進行していたことに加え、

移植治療を2回した影響もあり、

移植はしっかり生着しましたが、

重い障害を抱えることになりました。



次男🐒はキャリア(未発症)で移植治療をし、

今は元気に保育園へ通学していますが、

今後も経過は見ていかなければいけません。



長男🐻のことを考えると、

もっと早くに病気を発見できていたら……。

という想いはずっと残ってます😣





日本では生まれてすぐの赤ちゃんを対象に

新生児スクリーニング検査が実施されていますが



ALDは対象疾患に含まれていないため、

任意で受けたいと言わなければ受けられません。



でも、

赤ちゃんの頃に早期診断を受けることができれば、

発症前に対策をとり、重症化を防げる可能性が

あります。



専門家の医師の働きかけにより、

全国の数道県ではALDの新生児スクリーニング検査が

受けられる体制になってきているそうです。



もっと早く病気が発見できていたら……。



と同じ想いをさせないためにも



これから生まれてくる子ども達のためにも

新生児スクリーニング検査が普及してくれることを

願います🙏





最後に



外国では、

2022年にアメリカのブルーバードバイオ社から

ALDの遺伝子治療薬「Skysona」(スカイソナ)が

発売されたそうです。



4～17歳の早期の活動性大脳型ALDに投与するそうです。

日本ではいつ導入になるのかわかりませんが、

造血幹細胞移植以外にも治療法ができているのは、

ありがたい報告だなと思いました🙏



早期発見・早期治療によって、

子どもとその家族が笑顔で過ごせますように🙏