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1q-症候群のページ、少し更新した。 頭部顔面 : 小頭症、あるいは短頭。特徴的な顔貌は、丸い顔、上向きの鼻孔をもつ短く幅広い鼻。内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、斜視。人中低形成、薄く長い上口唇、下がった口角、「キューピッドの弓」のような口が特徴。耳介低位、大きな変形した耳介、高口蓋、口蓋垂欠損、口蓋裂。 小頭症はまだ言われた事はないけど、頭囲はかなり小さい。 2歳2ヶ月現在39.5cm。1年くらい変わってない。 でも、身長、体重も小さいからあんまり気にされていない…?。 丸い顔、斜視、はあってる。 人中低形成も低形成って程じゃないけど、薄めかな? (人中=鼻の下の線) 後、口蓋裂。 鼻の形とか唇の形はどうかな~? 「キューピッドの弓」のような口 ってどんな形…(~_~;)?。 髪の毛も「疎で細い頭髪」良くわからないけど、あってるのかな。 あと、ここには書かれていないけど、 眉の形と腫れぼったい瞼! 最大の特徴な気がする…。 少し顔がすっきりしてる時はまだ良いんだけど, 体調が絶好調じゃない時などは かな~りはれぼったい…(T_T)。 腫れ腫れ瞼で、斜視で目がずれている時は 幼稚園の男の子に 「何か目が怖ーい。」と言われてしまう…(T_T)。 入院中の同室だった幼稚園の男の子に言われた時 相手のお母さんがあたふたしていた…^_^;。 果歩の幼稚園の同じクラスの男の子にも言われた事が有る…。 でも、かわいいって言ってくれるんだけど。 小さいからかわいいって思ってもらえるんだろうな…。 身体が大きくなったら、(たぶんあまり大きくなれないと思うけど) 「何か目が怖ーい」だけで終わってしまうんだろうか…。 まぶた、すっきりしてくれないかな~…。 かわいいからいいんだけどぉ~。 お気に入りの記事を「いいね!」で応援しよう
こんにちは↓見てみますね。ありがとうございます。<br>息子は眼振は言われた事ないですよ。<br>斜視が少しあって、眼科にも見てもらってますが、<br>小さいから只今経過観察中です。<br><br>症候群の臨床象ってなんか、難しいですね。<br>うちは一体なんなんだろうなぁ。<br>少しずつ進むしかないですね。<br>
(2004.01.14 00:33:22)
初めまして。
検索して検索して、このブログにたどりつきました。 このレナちゃんのお顔はうちの娘の顔によく似ています。 いまも更新されてるのか?(2005年4月6日が最新なので)でも、これからきっと大丈夫たくさんたくさんこのブログの来ると思います。ブログ、書いてくれてありがとうございます。 ありがとうございます。 (2017.01.26 22:45:21)
初めまして。物凄く久しぶりに自分のブログの管理画面を開き、まなままさんの書き込みに気がつきました。
そして、この写真…懐かしい。全く覚えていませんでした笑。目が怖いと言われた事も・・・そんな事が有ったんだ・・・って感じです笑。 娘は今中学3年生です。が、114センチ、16キロくらいで手足も小さくおチビさんの可愛こちゃんです☺️。目はこの写真ほど腫れぼったくは無くなりました。2次成長が無いようなのでずっとちびっこと変わらない感じです。 娘さん、レナと同じ染色体なのですか? 合併症によって色々違いは有るかと思いますが…。 更新していない数年の間にちらほら同じ症例の方が辿り着いて下さっているようなので、またぼちぼち更新できたらいいなと思います。 (2017.01.29 19:19:54) |
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