肢帯型筋ジストロフィーについて

【進行性筋ジストロフィー症とは】

筋ジストロフィー(正確には進行性筋ジストロフィー、略して筋ジス)は、
身体の筋肉が段々と弱くなる病気です。
様々な病型と発病の時期によって、進行が違います。
一般に知られているのは、最も重症で患者数も多く、
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne Muscular Dystrophy:DMD) です。
筋ジストロフィーは，あくまでも筋肉自体の病気であって、
運動神経の障害による筋萎縮症（神経原性筋萎縮症）とは区別されています。

【肢帯型筋ジストロフィー】

常染色体劣性遺伝がほとんどです。
父親と母親が同じ特性の遺伝子を持っていれば、初めて子供に現れて来ます。
優性遺伝（片親が発症している場合）の肢帯型筋ジストロフィーの例がありますが、
非常にまれなケースです。
発症年齢は、小児期から成人までと幅が広く，10～20歳代が多いです。
上下肢の近位筋（肩周辺、腰周辺）の障害から始まるので、肢帯型と呼ばれています。

【肢帯型の分類】

常染色体優性遺伝形式のものをLGMD1、常染色体劣性遺伝形式のものをLGMD2とし、
遺伝子座位が明らかになった順に、A、B、C、D、を付けて分類されています。
現在までに、明らかになっているのは、合わせて15の型です。
その中、優性遺伝をとるものには５つの型が知られています。
残りの10型は、常染色体劣性遺伝を示すものです。
進行の緩やかな肢帯型筋ジストロフィーがほとんどを占めていますが、
小児期（10歳以下）に発症すると、
デュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様の経過を示す重症型（ＬＧＭＤ２Ｃ，Ｄ，Ｅ、Ｆ）もあります。
最初に気付かれる症状は歩行異常に関するものです。
走れない、転びやすい、階段昇降困難、つかれやすいなど。
立ち上がる時にかなりの努力が要ります。
立ち上がる時に膝に手をあてて立ちます。
病型によって、進行が遅いものがあれば、速いものもあります。

【常染色体劣性遺伝　LGMD 2】

LGMD 2A

*家族によってばらつきが大きいです。85％の患者は、穏やかな病型です。

*発病は2と40歳の間、平均は14歳です。

*通常、発病してから、車椅子を使用するまで10年から30年がかかります。

*拘縮は、特に足首が早めの特徴で、それは爪先歩行がもたらしたものです。

*最も影響を受けている筋肉は、大臀筋（だいでんきん）と大内転筋（だいないてんきん）です。

*筋肉萎縮が一般的です。

*脊椎前彎症（lordosis）が見られます。

*翼状肩甲骨は一般的です。

*腓骨筋(ひこつきん)と前脛骨筋（ぜんけいこつきん）が弱く、かかとで歩くことが出来ません。

*呼吸障害が予想されるケースもあります。

＊軽い精神の遅れがある患者もいます。

LGMD 2B

*通常、穏やかな進行を示している病型です。

*腓腹筋（ひふくきん）が弱く、爪先で立って歩くことが出来ない例もあります。

*発病は早い時、10代で、遅い時に30代後半です。

*車椅子生活になるのは、発病してから30年後です。

*心筋障害がありません。

*ふくらはぎの筋肉の肥大が見られません。

LGMD 2C

*ほとんどの患者は重い病状です。しかし、たまに比較的に軽いケースも報告されています。

*発病年齢は平均５,６歳です。

*10代後半になると、歩行困難で、車椅子を使うようになります。

*脊椎前彎症（lordosis）が見られます。

*病気の重さと進行の速さは、発病の時期と関係がありません。

*呼吸障害は３０代に入ってからです。

*知覚神経の聴覚障害が見られるケースもあります。

LGMD 2D

*この病型はアダリンのレベルによって病状が異なります。アダリンが少なければなるほど病状が重くなります。

*発病は2と15歳の間です。

*発病が早い患者は、急速な進行によって、車椅子の使用も早いのです。

*心筋障害はめったに報告されていません。

*病状の重い患者は大腿四頭筋（だいたいしとうきん）が弱く、翼状肩甲骨も見られます。

LGMD 2E

*重い病型の一つです。

*発病は通常2歳と10代半ばの間です。

*ほとんどの患者は16歳までに歩行が出来なくなります。

*舌とふくらはぎの筋肉の肥大が見られます。これは脂肪組織の浸潤であって，筋が肥大するわけでないので，仮性肥大と呼ばれています。

*翼状肩甲骨も見られます。

LGMD 2F

*すべての患者の病状が重いです。

*発病は2と10歳の間です。

*車椅子を使うようになるのは16歳前です。

*通常、20歳前後に患者の死亡例が多いのです。

*ふくらはぎの筋肉の仮性肥大があって、つりやすいです。

LGMD 2G

*ほとんどの患者は、穏やかな進行を示しています。

*発病は通常、10代前半の頃です。

*下垂足が見られます。

*患者は発病して20年後に車椅子生活になります。

LGMD 2H

*進行が遅い病型です。

*発病は8と27歳の間です。無症状のために30代で診断される患者もいます。

*背痛と疲労は一般的な兆候です。

*心筋障害は報告されていません。

*進行が遅いため、50歳過ぎて歩行も可能です。

LGMD 2I

*発病は２と２７歳の間です。６１％は５歳の時です。

*下半身の筋肉は先に弱ってきます。

*７７％の患者にはふくらはぎと舌の仮性肥大が見られます。

*進行は発病の時期によって、違います。発病が速ければ早いほど進行も速いです。

*３０％の患者には呼吸障害が見られます。

*３０％から５０％の患者の場合は軽い心筋症がエコーの検査で発見されます。

*脊椎側湾症も見られます。

＊この文章は同じ肢体型筋ジストロフィーのアンナさんからお借りしました。
　ありがとうございました<(＿＿)>