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2025.06.20
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カテゴリ:健康


遺伝が関係するコレステロール異常「FH」の理解と正しい向き合い方



高コレステロール血症の真実:女性が知っておきたい健康リスクと対策



高コレステロール血症は年齢や体型に関係なく起こりうる生活習慣病の一つです。

特に家族性高コレステロール血症は自覚症状が乏しいまま進行するため、気づかないうちに心筋梗塞や脳梗塞のリスクを高める可能性があります。

今すぐ理解を深めましょう。




コレステロールの画像


目次

  • 1. 家族性高コレステロール血症とは何か

  • 2. FHの遺伝的メカニズムとリスク

  • 3. 具体的な症状と体への影響

  • 4. 正確な診断と治療のステップ

  • 5. 日常生活でできる予防とケア




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家族性高コレステロール血症とは何か



・FHの特徴と発見の背景


家族性高コレステロール血症(FH:Familial Hypercholesterolemia)は、遺伝性の疾患であり、肝臓にあるLDL受容体が正常に機能しないことにより、悪玉コレステロール(LDL-C)が血中に異常に増加する病気です。

これは1938年にノルウェーの内科医によって最初に報告された疾患で,遺伝による高コレステロール血症の存在が明らかにされました。



この病気の特徴は、見た目に症状が出ないことが多いにも関わらず、血管内で確実に動脈硬化が進行している点です。

家族内に若くして心臓病を患った人がいる場合は特に注意が必要で、FHである可能性が高まります。



・LDLコレステロールとの関係性


LDLコレステロールは、いわゆる「悪玉」と呼ばれるタイプのコレステロールです。

本来は細胞膜の材料やホルモン合成に不可欠な成分ですが、過剰になると動脈の内壁に沈着し、血管を狭く硬くする「動脈硬化」を引き起こします。



FH患者は、通常の人に比べてLDL-Cの代謝機能が極端に低下しており、放置すれば若年で心筋梗塞や脳梗塞を発症するリスクが数倍から十数倍にまで跳ね上がります。

特に女性は更年期以降に動脈硬化リスクが急激に上昇するため、早期からの管理が重要です。




コレステロールの画像


FHの遺伝的メカニズムとリスク



・ヘテロ型とホモ型の違いと重症度


FHには2つのタイプが存在します。ヘテロ接合型(ヘテロ型)は片親から異常遺伝子を受け継いだケースで、比較の軽度の症状です。

LDL-Cは高いものの、生活改善やスタチンなどの薬物治療により管理可能です。

一方、ホモ接合型(ホモ型)は両親ともにFHである場合に発症し、極めて重症になります。

小児期から心血管疾患を発症する可能性があり、LDLアフェレシスという血液浄化治療を受ける必要が出てきます。



・日本国内での発症率と注意点


日本ではヘテロ型FHの患者数が約25万人以上と推定されていますが、実際に診断され治療を受けている人はそのうちの1割にも満たないといわれています。

これは、症状が乏しく見落とされやすいためです。

また、親がFHである場合、子どもにも50%の確率で遺伝します。

血縁者に若年性の心筋梗塞患者がいる場合は、検査を受けることが勧められます。




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具体的な症状と体への影響



・皮膚や目に現れるサイン


FHは内面的な疾患である一方、皮膚や目に視覚的なサインを残すことがあります。

皮膚結節性黄色腫は、ひじやひざ、アキレス腱、まぶたなどに見られる黄色っぽい隆起で、コレステロールが沈着したものです。

ホモ型の患者では、幼児期からこの症状が出ることもあります。



角膜輪は、黒目の周囲に白いリングが現れ現象で、コレステロールが眼球に沈着した証拠です。

これらの症状は、LDL-Cが極めて高い水準であるサインであり、無視せず専門医の診察を受ける必要があります。



・動脈硬化との直接的な関係


高コレステロール状態が続くと、血管内皮に傷がつき、そこにコレステロールが蓄積していきます。

これが粥状硬化(アテローム)と呼ばれるプラークとなり、血管を狭め、ついには詰まらせます。



FH患者ではこれが思春期から始まっていることも少なくなく、20代・30代で心筋梗塞を起こすケースも報告されています。

日本動脈硬化学会によると、FH患者は非FH患者に比べて10倍以上の心血管イベントリスクを持つとされています。




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正確な診断と治療のステップ



・成人と小児それぞれの診断基準


家族性高コレステロール血症の診断は、年齢によって基準が異なります。

成人の場合、LDLコレステロール値が180mg/dL以上であり、腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫の存在、家族歴などを総合的に判断して診断されます。

腱黄色腫はアキレス腱や手の甲の腱にコレステロールが沈着することで厚くなる症状で、指で触れると硬く盛り上がっているのがわかります。

これが診断の決め手となることもあります。



一方、小児では140mg/dL以上が一つの目安とされます。

ただし、成長期のホルモン変動や生活習慣の影響も大きいため、慎重な評価が求められます。

家族歴のある小児に対しては、早期から血液検査を行い,必要に応じて専門機関への紹介を行うべきです。

厚生労働省の指針でも、小児期からの介入が心血管イベントの予防に有効であることが強調されています。



・薬物治療と生活習慣の併用対策


治療の基本はLDLコレステロールを目標値まで下げることです。

成人ではまずスタチン系薬剤が第一選択とされます。

これは肝臓でのコレステロール合成を抑制し、LDL-Cを効率的に低下させます。

十分な効果が得られない場合、エゼチミブという腸管でのコレステロール吸収を抑える薬や、PCSK9阻害剤といった新しい薬剤が加えられます。



ホモ型FHのような重症例では、薬剤だけではコントロールが難しく、LDLアフェレシスという血液を体外に取り出してLDLを除去する治療が行われます。

小児にも治療は適用され,生活習慣の改善と薬剤の併用が基本となります。

特にスタチンは10歳頃から使用可能とされており、早期からの介入が動脈硬化の予防に寄与します。




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日常生活でできる予防とケア



・食事と運動の取り入れ方


食事はFHの患者にとって治療の要の一つです。

飽和脂肪酸やトランス脂肪酸の摂取を控えることが基本であり、特にマーガリンや加工菓子、揚げ物などは控える必要があります。

代わりに、オメガ3脂肪酸を含む魚、食物繊維の多い野菜、豆類、海藻などを積極的に摂取するよう心がけます。

日本人の伝統的な和食スタイルは、脂質の摂取バランスが良いため、再評価すべき食事モデルです。



運動については、激しい運動ではなく、継続可能な有酸素運動が推奨されます。

ウォーキング、軽いジョギング、サイクリング、水泳などが適しています。

1日30分程度の中強度の運動を週5日行うことで、LDL-Cの低下や血管の健康が維持されます。

親子で一緒に運動することで、家族全体の健康意識も高まり、治療へのモチベーションにもつながります。



・医療費助成の活用法


FHは特定疾患治療研究事業の対象疾患であり、一定の条件を満たせば医療費助成の対象になります。

これは高額な薬物治療や定期的な血液検査、LDLアフェレシスなどを必要とする患者にとって大きな支援です。

申請には医師の診断書や検査結果が必要であり、自治体の窓口を通じて手続きを行います。



また、小児の場合は学校健診や保健指導の中で異常が発見されることもあります。

この段階で適切に医療機関につなげることができれば、助成制度の利用と併せて、経済的な負担を軽減しながら治療を継続することが可能です。

各自治体によって制度の詳細や対象年齢に違いがあるため、地域の保健所や医療機関と連携を取ることが重要です。




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家族性高コレステロール血症は、単なる「血液の数値の問題」ではありません。

見えないところで静かに進行し、心臓や脳といった命に関わる臓器に深刻なダメージを与える病気です。

遺伝という要因により、どれだけ健康に気を使187ていても、本人の努力だけでは防げない側面があります。



だからこそ、早期の21断と定期的な検査、そして正しい知識が何より大切です。

家族の中でひとりでもFHと診断されたなら、その周囲の家族も一緒に調べることが命を守ることにつながります。



日常生活では、食事や運動、禁煙といった基本的なことの積み重ねが治療の一部になります。

医療の力と自分自身の努力を組み合わせて、将来の健康を守っていきましょう。

医療費助成制度などの支援も活用し、無理のない範囲で最善のケアを選んでください。

健康で豊かな人生を送るための第一歩は、「知ること」から始まります。




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最終更新日  2025.06.20 16:17:19
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