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2025年04月13日
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カテゴリ:障がい福祉

1リットルの涙 難病と闘い続ける少女亜也の日記 (幻冬舎文庫) [ 木藤 亜也 ]


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・LMNB1関連大脳白質脳症
・PURA関連神経発達異常症
・極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症
・乳児発症STING 関連血管炎
・原発性肝外門脈閉塞症
・出血性線溶異常症
・ロウ症候群


障害福祉サービス等の対象となる難病が、369疾病から376疾病へと
見直しが行われます。対象となる方は、障害者手帳※をお持ちでなくても、
必要と認められた支援が受けられます。
※ 身体障害者手帳・療育手帳・精神障害者保健福祉手帳
対象疾病※の一覧は厚生労働省のホームページでご確認いただけます。
※ 一覧には代表的な疾病名が記載されており、内含する疾病名までは記載されておりません。各疾病の詳細については、
難病情報センターのホームページ​等を参照ください。
また、罹患している疾病が障害福祉サービス等の対象となる疾病かどうか等の詳細については、お住まいの市区町村の担当窓口にお問い合わせください。


手続き
◆対象疾病に罹患していることがわかる証明書
※ (診断書など)を持参し、お住まいの市区町村
の担当窓口にサービスの利用を申請してください。
難病法に基づき指定難病の方に発行される「登録者証」をお持ちでない方でも、障害者総合支援法の独自の対象疾病の方は障害福祉サービスの利用が可能です。
◆障害支援区分の認定や支給決定などの手続き後、必要と認められたサービスを利用できます。(訓練系・就労系サービス等は障害支援区分の認定を受ける必要はありません)
◆詳しいサービスの内容や手続き方法については、お住まいの市区町村の担当窓口にお問い合わせください。


令和7年4月1日からの障害者総合支援法の対象疾病一覧(376疾病)
※ 新たに対象となる疾病(7疾病)
△ 表記が変更された疾病(2疾病)
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病(29疾病)


番号        疾病名        番号        疾病名
1        アイカルディ症候群        51        潰瘍性大腸炎
2        アイザックス症候群        52        下垂体前葉機能低下症
3        IgA腎症        53        家族性地中海熱
4        IgG4関連疾患        54        家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
5        亜急性硬化性全脳炎        55        家族性良性慢性天疱瘡
6        アジソン病        56        カナバン病
7        アッシャー症候群        57        化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
8        アトピー性脊髄炎        58        歌舞伎症候群
9        アペール症候群        59        ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
10        アミロイドーシス        60        カルニチン回路異常症
11        アラジール症候群        61        加齢黄斑変性
12        アルポート症候群        62        肝型糖原病
13        アレキサンダー病        63        間質性膀胱炎(ハンナ型)
14        アンジェルマン症候群        64        環状20番染色体症候群
15        アントレー・ビクスラー症候群        65        関節リウマチ
16        イソ吉草酸血症        66        完全大血管転位症
17        一次性ネフローゼ症候群        67        眼皮膚白皮症
18        一次性膜性増殖性糸球体腎炎        68        偽性副甲状腺機能低下症
19        1p36欠失症候群        69        ギャロウェイ・モワト症候群
20        遺伝性自己炎症疾患        70        急性壊死性脳症
21        遺伝性ジストニア        71        急性網膜壊死
22        遺伝性周期性四肢麻痺        72        球脊髄性筋萎縮症
23        遺伝性膵炎        73        急速進行性糸球体腎炎
24        遺伝性鉄芽球性貧血        74        強直性脊椎炎
25        ウィーバー症候群        75        巨細胞性動脈炎
26        ウィリアムズ症候群        76        巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
27        ウィルソン病        77        巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
28        ウエスト症候群        78        巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
29        ウェルナー症候群        79        巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
30        ウォルフラム症候群        80        筋萎縮性側索硬化症
31        ウルリッヒ病        81        筋型糖原病
32        HTRA1関連脳小血管病        82        筋ジストロフィー
33        HTLV-1関連脊髄症        83        クッシング病
34        ATR-X症候群        84        クリオピリン関連周期熱症候群
35        ADH分泌異常症        85        クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
36        エーラス・ダンロス症候群        86        クルーゾン症候群
37        エプスタイン症候群        87        グルコーストランスポーター1欠損症
38        エプスタイン病        88        グルタル酸血症1型
39        エマヌエル症候群        89        グルタル酸血症2型
40        MECP2重複症候群        90        クロウ・深瀬症候群
41        LMNB1関連大脳白質脳症※        91        クローン病
42        遠位型ミオパチー        92        クロンカイト・カナダ症候群
43        円錐角膜○        93        痙攣重積型(二相性)急性脳症
44        黄色靭帯骨化症        94        結節性硬化症
45        黄斑ジストロフィー        95        結節性多発動脈炎
46        大田原症候群        96        血栓性血小板減少性紫斑病
47        オクシピタル・ホーン症候群        97        限局性皮質異形成
48        オスラー病        98        原発性肝外門脈閉塞症※
49        カーニー複合        99        原発性局所多汗症
50        海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん        100        原発性硬化性胆管炎


令和7年4月1日からの障害者総合支援法の対象疾病一覧(376疾病)
※ 新たに対象となる疾病(7疾病)
△ 表記が変更された疾病(2疾病)
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病(29疾病)
番号        疾病名        番号        疾病名
101        原発性高脂血症        151        紫斑病性腎炎
102        原発性側索硬化症        152        脂肪萎縮症
103        原発性胆汁性胆管炎        153        若年性特発性関節炎
104        原発性免疫不全症候群        154        若年性肺気腫
105        顕微鏡的大腸炎○        155        シャルコー・マリー・トゥース病
106        顕微鏡的多発血管炎        156        重症筋無力症
107        高IgD症候群        157        修正大血管転位症
108        好酸球性消化管疾患        158        出血性線溶異常症※
109        好酸球性多発血管炎性肉芽腫症        159        ジュベール症候群関連疾患
110        好酸球性副鼻腔炎        160        シュワルツ・ヤンペル症候群
111        抗糸球体基底膜腎炎        161        神経細胞移動異常症
112        後縦靭帯骨化症        162        神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
113        甲状腺ホルモン不応症        163        神経線維腫症
114        拘束型心筋症        164        神経有棘赤血球症
115        高チロシン血症1型        165        進行性核上性麻痺
116        高チロシン血症2型        166        進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
117        高チロシン血症3型        167        進行性骨化性線維異形成症
118        後天性赤芽球癆        168        進行性多巣性白質脳症
119        広範脊柱管狭窄症        169        進行性白質脳症
120        膠様滴状角膜ジストロフィー        170        進行性ミオクローヌスてんかん
121        抗リン脂質抗体症候群        171        心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
122        極長鎖アシル‐CoA 脱水素酵素欠損症※        172        心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
123        コケイン症候群        173        睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症△
124        コステロ症候群        174        スタージ・ウェーバー症候群
125        骨形成不全症        175        スティーヴンス・ジョンソン症候群
126        骨髄異形成症候群○        176        スミス・マギニス症候群
127        骨髄線維症○        177        スモン
128        ゴナドトロピン分泌亢進症        178        脆弱X症候群
129        5p欠失症候群        179        脆弱X症候群関連疾患
130        コフィン・シリス症候群        180        成人発症スチル病
131        コフィン・ローリー症候群        181        成長ホルモン分泌亢進症
132        混合性結合組織病        182        脊髄空洞症
133        鰓耳腎症候群        183        脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
134        再生不良性貧血        184        脊髄髄膜瘤
135        サイトメガロウィルス角膜内皮炎○        185        脊髄性筋萎縮症
136        再発性多発軟骨炎        186        セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
137        左心低形成症候群        187        前眼部形成異常
138        サルコイドーシス        188        全身性エリテマトーデス
139        三尖弁閉鎖症        189        全身性強皮症
140        三頭酵素欠損症        190        先天異常症候群
141        CFC症候群        191        先天性横隔膜ヘルニア
142        シェーグレン症候群        192        先天性核上性球麻痺
143        色素性乾皮症        193        先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
144        自己貪食空胞性ミオパチー        194        先天性魚鱗癬
145        自己免疫性肝炎        195        先天性筋無力症候群
146        自己免疫性後天性凝固因子欠乏症        196        先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
147        自己免疫性溶血性貧血        197        先天性三尖弁狭窄症
148        四肢形成不全○        198        先天性腎性尿崩症
149        シトステロール血症        199        先天性赤血球形成異常性貧血
150        シトリン欠損症        200        先天性僧帽弁狭窄症


令和7年4月1日からの障害者総合支援法の対象疾病一覧(376疾病)
※ 新たに対象となる疾病(7疾病)
△ 表記が変更された疾病(2疾病)
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病(29疾病)
番号        疾病名        番号        疾病名
201        先天性大脳白質形成不全症        251        特発性門脈圧亢進症
202        先天性肺静脈狭窄症        252        特発性両側性感音難聴
203        先天性風疹症候群○        253        突発性難聴○
204        先天性副腎低形成症        254        ドラベ症候群
205        先天性副腎皮質酵素欠損症        255        中條・西村症候群
206        先天性ミオパチー        256        那須・ハコラ病
207        先天性無痛無汗症        257        軟骨無形成症
208        先天性葉酸吸収不全        258        難治頻回部分発作重積型急性脳炎
209        前頭側頭葉変性症        259        22q11.2欠失症候群
210        線毛機能不全症候群(カルタゲナー(Kartagener)症候群を含む。)        260        乳児発症STING 関連血管炎※
211        早期ミオクロニー脳症        261        乳幼児肝巨大血管腫
212        総動脈幹遺残症        262        尿素サイクル異常症
213        総排泄腔遺残        263        ヌーナン症候群
214        総排泄腔外反症        264        ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
215        ソトス症候群        265        ネフロン癆
216        ダイアモンド・ブラックファン貧血        266        脳クレアチン欠乏症候群
217        第14番染色体父親性ダイソミー症候群        267        脳腱黄色腫症
218        大脳皮質基底核変性症        268        脳内鉄沈着神経変性症
219        大理石骨病        269        脳表ヘモジデリン沈着症
220        ダウン症候群○        270        膿疱性乾癬
221        高安動脈炎        271        嚢胞性線維症
222        多系統萎縮症        272        パーキンソン病
223        タナトフォリック骨異形成症        273        バージャー病
224        多発血管炎性肉芽腫症        274        肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
225        多発性硬化症/視神経脊髄炎        275        肺動脈性肺高血圧症
226        多発性軟骨性外骨腫症○        276        肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
227        多発性嚢胞腎        277        肺胞低換気症候群
228        多脾症候群        278        ハッチンソン・ギルフォード症候群
229        タンジール病        279        バッド・キアリ症候群
230        単心室症        280        ハンチントン病
231        弾性線維性仮性黄色腫        281        汎発性特発性骨増殖症○
232        短腸症候群○        282        PCDH19関連症候群
233        胆道閉鎖症        283        PURA関連神経発達異常症※
234        遅発性内リンパ水腫        284        非ケトーシス型高グリシン血症
235        チャージ症候群        285        肥厚性皮膚骨膜症
236        中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群        286        非ジストロフィー性ミオトニー症候群
237        中毒性表皮壊死症        287        皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
238        腸管神経節細胞僅少症        288        肥大型心筋症
239        TRPV4異常症        289        左肺動脈右肺動脈起始症
240        TSH分泌亢進症        290        ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
241        TNF受容体関連周期性症候群        291        ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
242        低ホスファターゼ症        292        ビッカースタッフ脳幹脳炎
243        天疱瘡        293        非典型溶血性尿毒症症候群
244        特発性拡張型心筋症        294        非特異性多発性小腸潰瘍症
245        特発性間質性肺炎        295        皮膚筋炎/多発性筋炎
246        特発性基底核石灰化症        296        びまん性汎細気管支炎 ○
247        特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)        297        肥満低換気症候群○
248        特発性後天性全身性無汗症        298        表皮水疱症
249        特発性大腿骨頭壊死症        299        ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
250        特発性多中心性キャッスルマン病        300        VATER症候群


令和7年4月1日からの障害者総合支援法の対象疾病一覧(376疾病)
※ 新たに対象となる疾病(7疾病)
△ 表記が変更された疾病(2疾病)
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病(29疾病)
番号        疾病名        番号        疾病名
301        ファイファー症候群        351        もやもや病
302        ファロー四徴症        352        モワット・ウイルソン症候群
303        ファンコニ貧血        353        薬剤性過敏症症候群○
304        封入体筋炎        354        ヤング・シンプソン症候群
305        フェニルケトン尿症        355        優性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
306        フォンタン術後症候群○        356        遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
307        複合カルボキシラーゼ欠損症        357        4p欠失症候群
308        副甲状腺機能低下症        358        ライソゾーム病
309        副腎白質ジストロフィー        359        ラスムッセン脳炎
310        副腎皮質刺激ホルモン不応症        360        ランゲルハンス細胞組織球症○
311        ブラウ症候群        361        ランドウ・クレフナー症候群
312        プラダ-・ウィリ症候群        362        リジン尿性蛋白不耐症
313        プリオン病        363        両側性小耳症・外耳道閉鎖症○
314        プロピオン酸血症        364        両大血管右室起始症
315        PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)        365        リンパ管腫症/ゴーハム病
316        閉塞性細気管支炎        366        リンパ脈管筋腫症
.317        β‐ケトチオラーゼ欠損症        367        類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む)
318        ベーチェット病        368        ルビンシュタイン・テイビ症候群
319        ベスレムミオパチー        369        レーベル遺伝性視神経症
320        ヘパリン起因性血小板減少症○        370        レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
321        ヘモクロマトーシス○        371        劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴○
322        ペリー病        372        レット症候群
323        ペルーシド角膜辺縁変性症○        373        レノックス・ガストー症候群
324        ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)        374        ロウ症候群※
325        片側巨脳症        375        ロスムンド・トムソン症候群
326        片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群        376        肋骨異常を伴う先天性側弯症
327        芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
328        発作性夜間ヘモグロビン尿症
329        ホモシスチン尿症
330        ポルフィリン症
331        マリネスコ・シェーグレン症候群
332        マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群
333        慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
334        慢性血栓塞栓性肺高血圧症
335        慢性再発性多発性骨髄炎
336        慢性膵炎○
337        慢性特発性偽性腸閉塞症
338        ミオクロニー欠神てんかん
339        ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
340        ミトコンドリア病
341        無虹彩症
342        無脾症候群
343        無βリポタンパク血症
344        メープルシロップ尿症
345        メチルグルタコン酸尿症
346        メチルマロン酸血症
347        メビウス症候群
348        免疫性血小板減少症△
349        メンケス病
350        網膜色素変性症
(※)一覧には代表的な疾病名が記載されており、内含する疾病名までは記載されておりません。
各疾病の詳細については、​難病情報センターのホームページ​等を参照ください。
経過的に対象となっている疾病


①        平成27年1月1日以降に対象外になった疾病
疾病名
劇症肝炎
重症急性膵炎
②        平成27年7月1日以降に対象外になった疾病
疾病名        疾病名
肝外門脈閉塞症        視神経症
肝内結石症        神経性過食症
偽性低アルドステロン症        神経性食欲不振症
ギラン・バレ症候群        先天性QT延長症候群
グルココルチコイド抵抗症        TSH受容体異常症
原発性アルドステロン症        特発性血栓症
硬化性萎縮性苔癬        フィッシャー症候群
好酸球性筋膜炎        メニエール病
③        令和元年7月1日以降に対象外になった疾病
疾病名
正常圧水頭症
指定難病と障害者総合支援法対象疾病の疾病名の相違
○難病法に基づく指定難病は、障害者総合支援法の対象疾病に全て含ま
れておりますが、下表の疾病については、障害者総合支援法の対象疾病
は指定難病よりも範囲が広くなっているためご留意ください。
障害者総合支援法の対象疾病        難病法の指定難病
アミロイドーシス        全身性アミロイドーシス
ADH分泌異常症        下垂体性ADH分泌異常症
関節リウマチ        悪性関節リウマチ
原発性高脂血症        家族性高コレステロール血症(ホモ接
合体)
抗リン脂質抗体症候群        原発性高カイロミクロン血症
ゴナドトロピン分泌亢進症        原発性抗リン脂質抗体症候群
若年性肺気腫        下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
成長ホルモン分泌亢進症        α1-アンチトリプシン欠乏症
TSH分泌亢進症        下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
特発性両側性感音難聴        下垂体性TSH分泌亢進症
膿疱性乾癬        若年発症型両側性感音難聴
PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)        膿疱性乾癬(汎発型)
PRL分泌亢進症(高プロラクチン血
症)        下垂体性PRL分泌亢進症


疾病名の表記を変更したもの(新旧対照表)
①        平成27年1月1日に表記を変更した疾病
【旧】
平成26年12月31日までの疾病名        【新】
平成27年1月1日以降の疾病名
アミロイド症        アミロイドーシス
アレルギー性肉芽腫性血管炎        好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
ウェゲナー肉芽腫症        多発血管炎性肉芽腫症
ADH不適合分泌症候群        ADH分泌異常症
中枢性尿崩症        
結節性動脈周囲炎        結節性多発動脈炎
高プロラクチン血症        顕微鏡的多発血管炎
ゴナドトロピン分泌過剰症        PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)
脊髄小脳変性症        ゴナドトロピン分泌亢進症
先端巨大症        脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
側頭動脈炎        成長ホルモン分泌亢進症
大動脈炎症候群        巨細胞性動脈炎
多巣性運動ニューロパチー        高安動脈炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎        慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
多発筋炎        皮膚筋炎/多発性筋炎
皮膚筋炎        
多発性硬化症        多発性硬化症/視神経脊髄炎
TSH産生下垂体腺腫        TSH分泌亢進症
特発性大腿骨頭壊死        特発性大腿骨頭壊死症
有棘赤血球舞踏病        神経有棘赤血球症
リソソーム病        ライソゾーム病
リンパ管筋腫症        リンパ脈管筋腫症
レフェトフ症候群        甲状腺ホルモン不応症


疾病名の表記を変更したもの(新旧対照表)
②平成27年7月1日に表記を変更した疾病
【旧】
平成27年6月30日までの疾病名        【新】
平成27年7月1日以降の疾病名
難治性ネフローゼ症候群        一次性ネフローゼ症候群
加齢性黄斑変性症        加齢黄斑変性
進行性骨化性線維形成異常症        進行性骨化性線維異形成症
先天性魚鱗癬様紅皮症        先天性魚鱗癬
ビタミンD依存症二型        ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
ペルオキシソーム病        副腎白質ジストロフィー
        ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除
く。)
④        平成29年4月1日に表記を変更した疾病
【旧】
平成29年3月31日までの疾病名        【新】
平成29年4月1日以降の疾病名
原発性胆汁性肝硬変        原発性胆汁性胆管炎
自己免疫性出血病ⅩⅢ        自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
④平成30年4月1日に表記を変更した疾病
【旧】
平成30年3月31日までの疾病名        【新】
平成30年4月1日以降の疾病名
有馬症候群        原発性胆汁性胆管炎
全身型若年性特発性関節炎        若年性特発性関節炎
先天性気管狭窄症        先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
⑤令和元年7月1日に表記を変更した疾病
【旧】
令和元年6月30日までの疾病名        【新】
令和7年4月1日以降の疾病名
強皮症        全身性強皮症
⑥        令和6年4月1日に表記を変更した疾病
【旧】
令和6年3月31日までの疾病名        【新】
令和6年4月1日以降の疾病
神経フェリチン症        脳内鉄沈着神経変性症
成人スチル病        成人発症スチル病
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症        HTRA1関連脳小血管病
ペリー症候群        ペリー病
マルファン症候群        マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群
疾病名の表記を変更したもの(新旧対照表)
⑦ 令和7年4月1日に表記を変更した疾病
【旧】
令和7年3月31日までの疾病名        【新】
令和7年4月1日以降の疾病名
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及び
てんかん性脳症
特発性血小板減少性紫斑病        免疫性血小板減少症




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最終更新日  2025年04月13日 19時03分34秒
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