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副徴候について


          1.言語遅滞

言語の障害は、遅くに気づかれますが、知的会話が4歳までできないケースは多くないとされています。言葉の始まりの子音の他への置き換えや最後の子音の省略がBBSに特徴的とされています。発語の障害としては息の漏れるような甲高い声などが挙げられます。
ビデオ蛍光透視と口蓋調音研究によると咽頭喉頭筋の協調運動失調がその原因と推定されています。言語獲得の後でも、障害たとえば長い音節の繰り返し回数や子音を置き換えたり末尾を落としたりすることは残るとされています。


          2.斜視・白内障・乱視


          3.短指症/合指症

 手と足の指の短指症は一般的に見られ、また合指症(最も多いのは第2指と第3指)です。指の長さと幅を正確に測定し、正常のチャートを比べることは短指症の診断に有用です。


          4.発達遅滞

 多くのBBS児は、体幹運動能力、微細運動能力、精神社会的能力(双方向性の遊び、社会的な合図の認識力)などの主要発達指標の到達の遅れが見られるとされます。精神遅滞はBBSの主な徴候として記載されていますが、実は視覚障害による影響に関しては検討されていません。多くのBBSは明らかな学習障害がある一方、IQテストにより重度の遅滞があるケースは少ないとされます。


          5.多尿症/多渇症(腎性尿崩症)

 多尿症と多渇症は、腎臓の形態学的な異常がない場合でも現れることがあります。


          6.失調/協調運動不全/平衡失調


          7.難度筋緊張亢進(特に下肢)

 協調運動不全と失調はよく見られます(最大86%)。また四肢筋トーヌス亢進も同様です。Mooreら(2005)の研究によると、75%に顔表情が少なく、顔の動きもしばしば左右非対称で微笑が難しいとされています。筋力の低下は見られないので協調運動不全によるものと考えられています。多くのBBSは、不器用でしばしばガニ股歩行であることが記載されています。継足歩行は通常できません。手首の繰り返しの回外と回内はゆっくりです(拮抗運動反復不全)。小脳の関連することも時に報告されていますが、小脳機能の障害は明らかではありません。運動構成と処理能力の良くわかっていない部分の欠損と思われます。


          8.糖尿病

 糖尿病は、青年期または成人期に明らかになる傾向にあります。通常は、インスリン非依存型糖尿病ですが、高血糖をコントロールするためにインスリンが必要となることがあります。糖尿病は肥満の程度と関連します。耐糖能異常はインスリン非依存型糖尿病発生前の若年者に見られます。


          9.歯の密生/歯数不足/歯根の短小/高口蓋
 衛生面、歯の密生、歯数不足症を評価し治療すべきとされています。


          10.左心肥大・先天性心臓病

 22名のBBSの心臓超音波検査で50%に異常が見つかったとの報告があります。
Bealesらによると(1999)先天性心臓病は約7%に見られ、大動脈縮窄、動脈管開存、分類不明の心筋症などが頻度で報告されています。また、弁狭窄と心房心室中隔欠損が最も頻度が高いとも報告されています。


          11.肝線維症

小葉周囲の線維化、胆管狭小を伴う門脈周囲の線維化、のう胞状の拡大を伴う胆管の増殖、胆汁性肝硬変性門脈圧亢進、先天性肝内肝外胆管のう胞状拡張などの合併の報告があります。



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