のんびり電車で行こう♪

我が家の暴れん坊のエンジェルくん　かめくんとその家族たちの日常を描いたブログです。


かめくんは2008年7月にアンジェルマン症候群と診断されました。アンジェルマン症候群は2万人～3万人に1人と言われる稀少染色体異常です。
またかめくんのタイプは片親性ダイソミーというﾀｲﾌﾟでアンジェルマンの中でも数少ないタイプです。症状的には軽いﾀｲﾌﾟが多いようです。
欠失ﾀｲﾌﾟが一番おおいﾀｲﾌﾟで歩けなかったり色白だったり（色素が薄いため）するようです。
かめくんは顔には特徴が特にないです。歩行も可能ですが、ぎこちない動きです。
かめくんはてんかん発作がありません。
アンジェルマンの方は9割はてんかん発作があるといわれています。
だから余計に診断が遅れたのでしょうね。

以前は必死で「健常」に近づけようとがんばってました。
でもアンジェルマンと診断される頃には気持ちも変わってきて
「かめくんはかめくんのままで」と思うようになりました。

ものすごく多動でひきりなしに動いているかめくん。
好奇心旺盛でどんなことでもたのしめちゃうのもかめくんのいいところ。
かめくんにはいろんな経験をさせたいと思っています。
笑顔がかわいいかめくん。みんなに笑顔を振りまいてくれるかめくん。
できないことやらないこといたずら全開で破壊大魔王のかめくん。
お話はできないけどみんなの気持ちはとっても敏感に感じてわかっちゃうスーパーかめくんん。
どんなかめくんもやっぱりかめくんなんです。

毎日がドタバタで振り回されっぱなしだけどかめくんと過ごす毎日はきらきらした宝物のようです。

そんなかめくんとぴなすけ。一家を見守ってください。