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2011年12月20日
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カテゴリ:カテゴリ未分類
筋強直性ジストロフィーとはどんな病気か

 筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、脳などの症状も合併することがあります。症状の出る時期・強さから、軽症型、古典型、先天型に分類されています。
原因は何か

 19番染色体にあるDMPK遺伝子内の、3塩基の繰り返しが伸びることが原因です。病気は優性遺伝します。伸び方が大きいほど発症が早く、症状が強いことが知られています。この繰り返しが伸びることが、別の遺伝子(心臓や脳など)のはたらきに影響を与えて、さまざまな症状が出現します。
症状の現れ方

 古典型は、10~30代に、筋肉の力が落ちる、とくに足先、手、首などの筋力が落ち、表情が乏しくなることで気づかれます。手を握ったり、離したりする動作がしにくくなる(時間がかかる)のも特徴です。白内障(はくないしょう)、不整脈、糖尿病、前頭部の髪が抜ける、認知症などの症状を伴うことがあります。
 先天型では、新生児の時から全身の力が弱い、うまく呼吸ができないなどの症状が出るほど、重症の場合もあります。
 軽症型の場合は、成人になってからの白内障や軽い手の症状くらいで、日常生活に支障はありません。
検査と診断

 血液検査で、DMPK遺伝子の3塩基の繰り返しを調べます。先天型では1000回以上、古典型では100~10000回、軽症型では50~150回くらいに繰り返しが伸びています。しかし、繰り返しの数だけでその後の病気の進行具合を予想することはできません。
治療の方法

 筋力低下に対する特別な治療法はありません。リハビリテーションが中心となります。一方、白内障、不整脈、糖尿病に対しては、それぞれに治療法がありますので、専門医に診てもらいます。
筋強直性ジストロフィーに気づいたらどうする

 まずは神経内科的な診察を受ける必要がありますので、神経内科のある病院を受診してください。遺伝子検査や遺伝についての疑問があれば、遺伝カウンセリングを行っている医療施設にご相談ください







最終更新日  2011年12月20日 17時46分00秒
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カテゴリ:カテゴリ未分類
外胚葉形成異常とはどんな病気か

 外胚葉は胎生期の組織で、それに由来する皮膚、毛、爪、汗腺などの皮膚付属器(ひふふぞくき)や歯など、外胚葉由来組織の少なくとも2つに先天異常がある場合、外胚葉形成不全と呼びます。
原因は何か

 男女ともに発症し、150近くの遺伝性疾患が報告されています。
 代表的な病気として、無汗と毛、歯の形成異常を特徴とする無汗性(むかんせい)外胚葉形成不全は、伴性劣性(はんせいれっせい)遺伝でX染色体に存在するEDA遺伝子の変異が原因です。爪、毛、掌蹠(しょうせき)(手の平や足の裏)の過角化、皮膚の色素沈着を特徴とする発汗性外胚葉形成不全は常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝で、HED遺伝子が原因です。
症状の現れ方

 成長とともに皮膚、毛、爪、汗腺、歯に症状が現れてきます。皮膚は炎症や感染を起こしやすく、軽度の紅斑(こうはん)や褐色(かっしょく)調の色素沈着がみられます。頭髪、体毛は薄く、疎(まばら)で、毛は脆(もろ)く、巻き毛や捩(よじ)れ毛になり、色も薄くなります。爪は分厚く脆くなり、伸びが遅く、形がゆがんだり、にごった色になります。掌蹠全体に角層肥厚が生じる場合、亀裂を生じ、出血し、疼痛(とうつう)を伴います。
 汗腺の形成不全を合併する場合、汗の産生が減少し、体温調節が困難になります。歯の異常として、欠損や形の異常、エナメル質の減少がみられます。その他、眼の乾燥、白内障(はくないしょう)、視力障害、聴覚障害、口腔、鼻粘膜分泌の低下を合併することもあります。
治療の方法

 汗腺形成不全を合併する場合、体温調節が困難なため、夏季にはうつ熱(放熱が不十分な状態となること)を起こしやすく、生活環境の温度調節が重要です。歯の異常がある場合、歯科矯正や、入れ歯、インプラントが必要になる場合もあります。脱毛に対するかつらの使用や眼科的なケアも必要になる場合があります。
外胚葉形成異常に気づいたらどうする

 小児科あるいは皮膚科専門医を受診し、この病気の可能性について適切な診断を受けることが必要です。病気の遺伝については遺伝相談外来などでカウンセリングを受け、病気に対する正しい理解をもつことが大切です。







最終更新日  2011年12月20日 17時45分18秒
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カテゴリ:カテゴリ未分類
胎芽病(たいがびょう)
 いろいろな臓器の基になる胎芽は発生の初期に1個の細胞から分化します。胎芽ができ上がるまでの期間は外からの影響を受けやすいことがわかっています。
 たとえば、妊娠3カ月までに風疹(ふうしん)にかかると、胎児に白内障(はくないしょう)、先天性心疾患、難聴(なんちょう)を伴った障害が出ることがあります(風疹症候群)。ところが妊娠5カ月ころに風疹にかかると眼の症状は出ません。また、妊娠7~8カ月に感染すると難聴の症状しか出ません。
 眼の胎芽は3カ月ころ、心臓の胎芽は5カ月ころ、聴覚器官の胎芽は9カ月ころに完成し、胎芽が完成すると風疹ウイルスの影響を受けにくくなるのが原因です。
影響を与える環境とは

 胎芽の形成に影響を与える環境としては、放射線、化学物質、ウイルスが代表的です。放射線が原因の胎芽病としては小頭症(しょうとうしょう)がよく知られていますが、比較的低線量の被曝でも発達遅滞の原因になるという警告があるので、妊娠中の被曝には十分注意することが大切です。
 胎芽病の原因になる化学物質としてはサリドマイドがよく知られています。ミノアレビアチンなどてんかん治療薬のなかにも胎芽病を起こすものがあります。インターネットなどで催奇形薬(さいきけいやく)の情報が得られますが、妊娠中の服薬については産婦人科の主治医とよく相談することが大切です。
 胎芽病の原因になるウイルスとしては風疹やサイトメガロウイルスがよく知られています。ウイルス感染は抗体検査で確認できますが、障害の発生とウイルス感染の因果関係がはっきりしない場合もめずらしくありません。
心配しすぎないこと

 遺伝子異常や染色体異常も結果的には胎芽形成の異常により症状を現すので、胎芽病と臨床的に区別することが困難な場合があります。
 妊娠初期に放射線、薬の服用、ウイルス感染に注意することは大切ですが、あまり心配しすぎるとかえって胎児に悪い影響を与えるかもしれません。一人で悩まず、産婦人科医や臨床遺伝専門医とよく相談してください。

●胎児病(たいじびょう)
 胎芽が完成しても環境要因により先天異常が発生することもあります。水銀中毒による胎児性水俣病(みなまたびょう)や、最近ではみられなくなった母親の梅毒(ばいどく)感染が原因となる先天梅毒がよく知られています。
 また妊婦の喫煙は、胎児や胎盤を低酸素状態にさらすことにより未熟児の原因になることがあります。妊婦が糖尿病のために高血糖になっていると、巨体児の出生や新生児期低血糖症の原因になることがあります。
 妊婦の細菌感染によって、胎児性中耳炎が原因の難聴が赤ちゃんに発生することもあります。
 これらの催奇形因子は胎芽の形成に直接作用したものではないため胎児病と呼ばれますが、催奇形因子が妊娠のいつの時期に作用したかはわからないことも少なくなく、厳密に胎芽病と区別することは難しい場合があります。








最終更新日  2011年12月20日 17時44分16秒
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核酸代謝異常症とはどんな病気か

 核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するX染色体劣性(せんしょくたいれっせい)遺伝疾患です。
症状の現れ方

 生後2~3カ月ごろに筋緊張低下と嘔吐が認められ、その後、運動発達遅延、アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、痙性麻痺(けいせいまひ)、知能障害がみられるようになります。最も特徴的な症状は、口唇や指をかみちぎるなどの自損行為を行うことです。高尿酸血症による痛風(つうふう)や腎結石、腎障害もみられます。
治療の方法

 尿酸合成阻害薬の投与による高尿酸血症の治療が行われます。

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最終更新日  2011年12月20日 17時11分58秒
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角化異常症とはどんな病気か

 体全体または一部の角層が分厚く、硬く、粗ぞう(そぞう)(あらく、ざらざらした手ざわり)になり、落屑(らくせつ)を生じます。ひどい場合は皮膚の亀裂や、関節拘縮(こうしゅく)を起こします。脱毛や水疱(すいほう)、難聴や眼の異常などの症状が合併することもあります。
原因は何か

 角層産生に関わるさまざまな遺伝子の変異が原因になります。
 代表的には、尋常性魚鱗癬(じんじょうせいぎょりんせん)はフィラグリン変異、伴性劣性(はんせいれっせい)魚鱗癬はステロイドスルファターゼの欠損・変異、水疱型(すいほうがた)先天性魚鱗癬様紅皮症(こうひしょう)はケラチン10または1の変異、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症はトランスグルタミナーゼ1変異、道化師様(どうけしよう)魚鱗癬ではABCA12の変異が検出されています。
 掌蹠(しょうせき)角化症の一部ではケラチン9などの遺伝子異常が明らかになっていますが、原因不明の病気も少なくありません。
症状の現れ方

 尋常性魚鱗癬や伴性劣性魚鱗癬では皮膚が魚の鱗(うろこ)状に見えます。
 道化師様魚鱗癬では分厚い角層に大きい亀裂を伴って生まれてきます。
 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症では、全身の潮紅(ちょうこう)と薄い膜様の大きな角層に包まれた状態(コロジオン児)で生まれることがあります。成長とともに角層肥厚と落屑が生じますが、このような症状は次第に増強する場合もあれば、軽快する場合もあります。
 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症では乳児期には水疱形成が目立ち、年齢とともに全身の角層が肥厚し、縞模様を示すようになります。
 掌蹠角化症では乳児期より角層の肥厚が掌蹠(手の平や足の裏)に限局して生じます。年齢とともに角層肥厚が増強し、亀裂、疼痛を伴います。
治療の方法

 症状の程度に応じて、角質融解薬、活性型ビタミンD3外用薬、エトレチナート、サリチル酸ワセリンを組み合わせ、生活の質(QOL)の改善を目指した治療を行います。
角化異常症に気づいたらどうする

 皮膚の生検組織を用いた検査、遺伝子診断解析などを行い、診断を確定します。遺伝カウンセリングを受けて、病気に対する理解を深めることも大切です。


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最終更新日  2011年12月20日 17時09分00秒
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遺伝子異常とは設計図に書かれたデータの異常です。受精卵の設計図の半分は精子が、半分は卵子が運んできたものです。精子や卵を配偶子(はいぐうし)と呼びますが、配偶子の設計図は父親と母親が自分の体をつくった時に使用した設計図をそれぞれ半分だけコピーしたものです。たくさんのコピーにより、設計図を数多くの配偶子に配らなくてはならないのですが、このコピーの段階でミスプリントが起こったのが遺伝子異常と考えてください。ミスプリントは専門用語では突然変異を指します。
 ヒトゲノムが解読され、大きな遺伝子の数は3~4万といわれています。遺伝子には体を構成する蛋白質をつくる遺伝子、体の機能に関係した酵素をつくる遺伝子、遺伝子の制御に関わる遺伝子など、いろいろな種類があります。基本的には遺伝子は蛋白質をつくる情報で、DNAという物質からできています。ミスプリントにより遺伝子の情報が障害を受けると正常な蛋白質がつくられず、先天異常の原因になるわけです。
単一遺伝子の変異による疾患

 一種類の遺伝子の情報の間違いで病気が出る(専門用語では発現という)ようなものを単一遺伝子異常による疾患(あるいは単一遺伝子病)と呼びます。
 基本的な遺伝子の情報は父親と母親の両方から伝わりますから、2種類の同じ遺伝子の相互作用により病気が出るか出ないかが決まります。これがメンデルの法則ですが、単一遺伝子病の伝わり方はメンデルの法則に従うため、メンデル遺伝病(または古典的遺伝病)と呼ばれることがあります。
遺伝様式による分類

 単一遺伝子異常のすべてが“疾患”になるわけではありませんが、何らかの遺伝形質発現の原因になり、2万を超える遺伝形質が知られています。そのうち障害の原因になるものを遺伝病と通称しますが、遺伝様式から常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝病(AD遺伝病)、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝病(AR遺伝病)、X染色体連鎖(せんしょくたいれんさ)遺伝病(伴性(はんせい)遺伝病)と分けるのが普通です。よく知られた疾患名を表4にあげてありますので、参考にしてください。
 生まれてくる子どもの1~2%に表4にあるような病気がみられます。遺伝子異常の原因は突然変異です。1回のコピーでひとつの情報に突然変異が起こる確率は10万~100万分の1と低いのですが、遺伝子の数が膨大なため、受精卵には数多くの突然変異が起こっていると考えられます。重い遺伝子異常をもった受精卵の多くは胎生初期に流産すると考えられているので、生まれてくるのは1~2%にすぎないのです。
すぐには障害が現れない場合

 遺伝子異常があってもすぐには障害が現れにくい場合があります。常染色体劣性遺伝病の保因者がそのひとつの例です。赤ちゃんに常染色体劣性遺伝病が出ていた場合は両親が保因者の可能性があるので、保因者という言葉は非常に悪いイメージに聞こえます。しかし、一般の人でも平均すると一人あたり10個以上の重い常染色体劣性遺伝病の遺伝子を保因者の状態でもっているのです。同じ遺伝子異常をもつ保因者同士でなければ常染色体劣性遺伝病の赤ちゃんは生まれてこないので、ほとんどの人は自分がどんな病気の遺伝子の保因者なのか知らないまま一生を送っているのです。
 遺伝子異常があっても障害が現れない例がもうひとつあります。常染色体優性遺伝病としてよく知られたハンチントン病や筋緊張性ジストロフィー(成人型)は発病年齢が40歳前後で、若い間は普通に生活できます。遺伝医学の進歩のおかげで病気が出ていなくても遺伝子の診断ができるようになりましたが、治療ができない病気の診断はとくに慎重に行う必要があります。そのほか、遺伝子の異常が障害として現れる過程ではいろいろな要素が関係するので、症状の重さには個人差が現れるのが普通です。


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最終更新日  2011年12月20日 16時43分13秒
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レックリングハウゼン病とはどんな病気か

 従来、神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ばれていたものが遺伝子診断の発達により1型と2型に分けられて、レックリングハウゼン病は1型を指すようになりました。遺伝子の異常に違いがあり、1型は皮膚症状が強く出るタイプで、2型は脳腫瘍(のうしゅよう)などが強く出るタイプと考えてよいようです。
 レックリングハウゼン病は遺伝病で常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせん)遺伝ですが、両親にこの症状がない場合もあります。
 日本での患者数は人口10万人に30~40人とされ、単一の遺伝病としては頻度が高い部類に入ります。
 出生直後は茶褐色の平らな斑(カフェオレ斑)が複数個以上みられるだけです。とくに6個以上あると、この疾患の可能性が考えられます。児童期~思春期前後から、程度の差はあれ、体のさまざまな部位に数mm~数十cmにわたる大小さまざまな軟らかな皮下腫瘤(ひかしゅりゅう)(神経線維腫)が現れてきます(図72)。数が次々と無数に増える場合と、ゆっくり増える場合とがあります。場合によっては巨大化し、皮膚面からぶらさがるように大きくなることもあります。時に皮下腫瘍が悪性化する場合もあり、その例では致命的になります。
 内臓の変化はさまざまで、脊椎(せきつい)の側弯(そくわん)、眼の変化、脳腫瘍、脊椎神経の神経線維腫、知能障害、呼吸器の病変、循環器の病変、消化管の病変などがあります。ただしこの変化も程度がさまざまで、すべての症状があるわけではありません。とくに脳腫瘍は1型では少なく、2型では聴神経腫瘍(ちょうしんけいしゅよう)を中心としたものが多くみられます。2型の場合は皮膚の症状は1型に比べ少ないようです。
検査と診断

 生後に気づいた茶褐色の平らなあざが多い場合は、注意深く経過をみます。次第に皮下腫瘤が現れてくるので診断は容易です。内臓病変などの検査は画像診断(X線、CT、MRIなど)によることが多くなります。
治療の方法

 基本的に遺伝的疾患なので、対症療法になります。神経線維腫の増加が抗アレルギー薬の内服を続けると抑制されるという報告もありますが、まだ一般的ではありません。
 皮膚の病変は主に神経線維腫(しんけいせんいしゅ)の見た目の問題を考え、気になるところを切除していきます。しかし数があまりに多いため、一度に200個以上の腫瘤(しゅりゅう)を切除しても、あまり見た目が変わらない場合もあります。ただ急激に腫瘤が大きくなる場合は悪性化の可能性があるため、病理組織診断を兼ねて早めに切除したほうがよいでしょう。
 内臓の病変に対してはそれぞれの変化、症状に応じて対処が必要になります。
レックリングハウゼン病に気づいたらどうする

 生まれつきの茶褐色斑が数個以上ある場合は、早めに専門医に相談してください。この場合、皮膚の変化が強いと皮膚科や形成外科を、神経病変が強いと脳神経外科や神経内科を受診するケースが多いと思います。いずれの科を受診しても、長い経過をみながら各病状の変化に対し適宜対応することになります。また遺伝相談が必要な場合もあり、まずは担当医と相談してください。

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最終更新日  2011年12月20日 16時38分34秒
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涙腺腫瘍とはどんな病気か

 涙腺とは、眼球の上の耳側(外側)に位置し、涙液を産生分泌する臓器です(図11)。涙腺腫瘍は涙腺が腫大するため、上まぶたの外側(耳側)が腫脹(しゅちょう)します。
原因は何か

 腫瘍についての基本的解説は、眼瞼腫瘍(がんけんしゅよう)を参照してください。
 涙腺の場合、良性腫瘍は良性多形腺腫(りょうせいたけいせんしゅ)(混合腫瘍とも呼ばれる)で、真性腫瘍としてはめずらしく複数の構成要素からなっているため、「多形」や「混合」の呼び名が使われます。これが、涙腺腫瘍全体の約半分を占めます。これが悪性化すると悪性多形腺腫となります。
 その他の悪性腫瘍には、腺様嚢胞(せんようのうほう)がんなどがあります。また、悪性リンパ腫というリンパ細胞のがんが涙腺に発生することがあります。ほかに、真性腫瘍ではなくて慢性的な炎症が本態である偽腫瘍(ぎしゅよう)があります。
症状の現れ方

 無痛性または有痛性の上まぶたの外側(耳側)の腫脹、涙腺の腫大による眼球突出、複視(物が二重に見える)、軽度の眼瞼下垂(がんけんかすい)などが起こります。疼痛は急速に増大する腫瘍で多くみられます。複視は、ゆっくりと増大する腫瘍では自覚しない場合もあります。
 一般に良性腫瘍は進行が遅く、悪性腫瘍は進行が早い傾向があります。
検査と診断

 腫脹した眼部の視診、触診を行い、腫瘤の形状、硬さ、圧痛の有無などを調べます。また、周辺リンパ節の腫脹の有無も調べます。がんではリンパ節への転移が起こるからです。まぶたの発赤や圧痛があれば、細菌やウイルス感染による急性涙腺炎(きゅうせいるいせんえん)の可能性もあります。また、眼球運動や眼球突出度も検査します。
 血液検査は、急性涙腺炎と腫瘍との区別に有用です。CT、MRIなどの画像診断では、眼球突出の程度、腫瘍の広がりや、周囲の骨を破壊してまで増大しているかどうかなどがわかります。
 骨の破壊がみられれば、悪性腫瘍の兆候です。悪性が疑われる場合は、ガリウムシンチグラム、PET(陽電子放射断層撮影)などで全身への転移(肺や肝が多い)の有無を検査します。
 決定的な検査は、腫瘍を取って顕微鏡で調べること(病理組織診断)ですが、腫瘍の一部だけを取って調べる生検は、良性腫瘍の悪性化をまねくことがあるので、腫瘍はできるだけ全摘出して顕微鏡で調べるのがよいと思われます。
治療の方法

 良性腫瘍も悪性腫瘍も、手術による全摘出が原則です。悪性腫瘍では、涙腺にとどまらず眼球やまぶたまで含めて切除摘出する場合も多くあります(眼窩内容除去術(がんかないようじょきょじゅつ))。悪性腫瘍で転移が認められる場合、全身的化学療法や放射線療法が行われますが、予後はよくありません。
 偽腫瘍では、ステロイド薬の投与や放射線治療が行われます。
涙腺腫瘍に気づいたらどうする

 上まぶたの外側の腫脹、眼球突出、複視などを自覚すれば、たとえ痛みがなくても早めに専門医を受診してください。とくに悪性腫瘍では早期発見が予後をよくします。


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最終更新日  2011年12月20日 16時35分52秒
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