脊髄性筋萎縮症１型の子と共に。

脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子ではないかと考えられる遺伝子が2つ発見された。
１　運動神経細胞生存遺伝子（Survival　Motor　Neuron）SMN遺伝子
２　神経細胞アポトーシス抑制蛋白遺伝子（Neuronal　Apoptosis　Inhibitory　Protein）NAIP遺伝子　

この2つの遺伝子は染色体5q13において非常に接近して存在している。
SMN遺伝子のセントロメア側にSMN2遺伝子（SMNcopy遺伝子）という5塩基対のみが異なっている遺伝子が存在している。

SMN遺伝子のことを　SMNSMA遺伝子
　　　　　　　　　　SMNtel遺伝子（テロメア側にあるので）
　　　　　　　　　　SMN1遺伝子ともいう。

１、２が司っている蛋白質の働きは明らかにされつつある。
　SMN蛋白は細胞の核に存在し、RNA結合蛋白と反応するものであろうと考えられている。
　NAIPは昆虫細胞のアポトーシス（？）を抑制する蛋白質と構造が似ているため、
　神経細胞のアポトーシスを抑制する蛋白質と考えられている。
SMNcopy（SMN2）遺伝子についてはその働きは不明。


脊髄性筋萎縮症ではSMN1遺伝子の一部やNAIP遺伝子の一部が欠損（欠失）している。
全ての患者で欠失がみられるわけではない。
　SMN1遺伝子は患者の約85％　NAIP遺伝子は患者の約5％に欠失がみられる。
1型ではSMN1遺伝子とNAIP遺伝子の欠失がみられる。
重症例では欠失が大きい傾向がある。


以上の説明を受けました。
溜希は生まれたときから哺乳力も泣き声も弱かったし、胎動も弱かったので
妊娠中に発症していると考えられ、もしも脊髄性筋萎縮症だったら1型であるとのことでした。
｢もしこの病気だったら歩けないということですか？｣と小林先生に尋ねました。
そうですと言われましたが実感が湧きませんでした。
1/40000の確率で生まれる病気だなんて、私の子がそんな大変な病気のわけがないと思いました。

そして、採血をして血液を東京女子医科大学附属遺伝子医療センターへ送りました。