カテゴリ:カテゴリ未分類
核酸代謝異常症とはどんな病気か
核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するX染色体劣性(せんしょくたいれっせい)遺伝疾患です。 症状の現れ方 生後2~3カ月ごろに筋緊張低下と嘔吐が認められ、その後、運動発達遅延、アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、痙性麻痺(けいせいまひ)、知能障害がみられるようになります。最も特徴的な症状は、口唇や指をかみちぎるなどの自損行為を行うことです。高尿酸血症による痛風(つうふう)や腎結石、腎障害もみられます。 治療の方法 尿酸合成阻害薬の投与による高尿酸血症の治療が行われます。 M91607 http://www.lv-brand.net/ ルイ・ヴィトンモノグラム・ヴェルニ アルマBB ハンドバック 【ポム・ダムール】M91607 お気に入りの記事を「いいね!」で応援しよう
最終更新日
2011年12月20日 17時11分58秒
コメント(0) | コメントを書く |