いっこずつ…

資料、というか｢症例｣を発見した。

２００１年に発刊された月刊誌に症例が載っていた。
早速バックナンバーを購入した。

レナの病気は１番染色体の長腕の一部欠損。

手元に有る資料とほぼ同じような感じでは有ったけど、
新しいって言う事と、新たな情報が載っていた。

欧米で２０例程度の報告が有るのみ。
日本ではきちんとした報告が無いのかな…？

私が知っている数人と、手元に有った資料に載っていた子と、
この月刊誌に載っている子と、
少なくても５人以上は日本に居るって事。

きっと他にも、居ると思う。
ネットが無ければ同じ病気の人を知る事が出来ない。

日本に同じ病気の人が居るって知らずにモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。

レナが１度目の染色体検査で異常無しとされた様に、気が付かれずに、
何で？どうして？何が原因？とモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。

分厚い医学・生物関係等の本を何冊、何十冊見ても記載されていない。

そろそろ誰かきちんと報告してくれても良いんじゃなーい！！


生命予後は合併する内臓奇形の有無に左右される。
重篤な心奇形を合併していると早期死亡。
（レナの心臓病は少し前までは割りと大変だったらしいが、
今は治療法も確立され死亡率はかなり低い）

重篤な内臓奇形がなくても、繰り返す呼吸器感染での死亡例も有るそう。
（繰り返す呼吸器感染…これはちょっとドキドキ）

現在（発刊時）報告されている最年長例は３５歳。
１５歳で介助のもと歩行可能、２６歳で自力で食事摂取可能。
が、発語はほぼ無し。

自閉症的行動、目を合わさない・人に興味を示さない・感情の表出がない等
が有る事も有るらしい。

レナも１歳過ぎまでは目を合わせてくれないなど
まさに、ここに書いてある状態だった。
医師には相談しなかったが、自閉症を調べたりしていた。

が、１歳過ぎくらいから、私と目を合わすようになり、
１歳半以降から少しずつ、私以外の人とも目を合わすようになり
目を合わせて笑う様になっていった。

最近ではカホが泣くとジ～～～～っと見ている。
何か思っているのかな？？

脳の奇形も多いらしいが、レナは一応大丈夫だった。

後はやっぱり痙攣が重要な症状らしい。
この症例の子も、脳波異常無しで痙攣が起こっているよう。
レナも脳波は異常無し。
が、いわゆる“痙攣”とはちょっと違うんだけど…。
う～ん…。

他にも色々な症例が載っていた。
出産ってすごい事なんだなぁ…。

妊娠したら嬉しくって、おめでたいとしか思っていなかったけど、
妊娠って怖い事だと改めて思う。

レナが生まれる前は、ちょっとした奇形等の話を聞いても
怖いなぁ（でも他人事な感じ）って思っていたけど、
今は、色々な子を見たり、奇形症候群に関する本を見たりして、
指の数がどうこうとか、手足がどうこうとかなら
全然大丈夫って思える（もう感覚がマヒしてる）。

最近周りに妊婦さんが多いせいか、
３人目がすごく欲しいと思っている。

どう考えても車が無いと無理なので
来年の夏休みに、車の免許を取って、３人目考えてみようかな…
なんて思っている。

来年の夏以降なら早くても生まれる頃にはカホは小学生。
何とかなるかも？？

ただ、レナと母子通しているので、生まれる３番目の子は
早くから保育園になってしまう…。
それが淋しい。自分で育てたい…。

後、私とパパに異常は無く、レナは突然変異？だったんだけど、
きっと次は羊水検査をする事になると思う。
色々考えておかなきゃ…。

あぁ、２０代のうちに出産済ませたかったなぁ…。