Born Free☆ミ

　ASDの主な特徴は、

常同行動とコミュニケーション障害であるが、

音への過敏や統合運動傷害など、他にも多くの症状を示す場合がある。


ASDのリスク増加には

遺伝的要因が強く寄与していることが示唆されているが、

現在のところ1,000を超える候補遺伝子が報告されており、

遺伝的感受性因子の特定には至っていない。

　こうした中、本研究では、

人工知能技術である機械学習を用いて、

ASDが示す多様な症状からクラスター分析を行い、

ゲノムワイド関連解析（GWAS）と組み合わせることで、

遺伝的感受性因子を特定するチャンスが増えるのではないか

と仮説を立てた。

　実際に、ASDという疾患名でまとめられた

「患者群全員」と対象群を用いたGWAS手法では、

有意な関連が観察されなかった一方で、

ASD患者をグループ化（クラスタリング）し、

「クラスターごとの患者群」と対象群とで実施されたGWASでは、

65個の有意な遺伝子座が特定されたという。


つまり、ASDは異種の疾患の集合体である可能性があり、

症例をより均質な集団にクラスタリングすることで、

それぞれの集団の特徴に応じた個別化医療の実現が期待できる。

　本成果は、ASDの遺伝的構造と病因を解明し、

ASDの精密医療の開発を促進する手がかりを提供したとともに、

機械学習の手法を用いて疾患群をクラスターに分けて分析した方が

関連する遺伝子を見つけやすいという知見も得たことで、

今後、多くの疾患の個別化医療の進展に貢献すると考えられる。

​​​論文情報：【Translational Psychiatry】Clustering by phenotype and genome-wide association study in autism

​[大学ジャーナルonline]​







研究が進むにつれて、医学的にも

自閉症は奥深い障害のようですね。☄
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